1
این نوع از لوسمی حاد میلوئیدی با جهش در ژن NPM1 تشخیص داده می‌شود. یک سوم بیماران لوسمی حاد میلوئیدی، خونی سمی و همچنین سرطان مغز استخوان دارند.
با وجود شیمی درمانی تهاجمی در مبتلایان به این نوع لوسمی، درصد مشخصی از بیماران بخاطر ژن جهش یافته NPM1، بازگشت دوباره بیماری خود را خواهند دید و زندگی بسیاری از بیماران با پیوند مغز استخوان (پیوند سلولهای بنیادی) نجات می یابد. اما عمل پیوند نه تنها سلولهای سرطانی مغز استخوان بلکه بافت های سالم را نیز تخریب می کند. پس دکترها در جستجوی راهی مطمئن برای جدا کردن بیمارانی که احتیاج به عمل پیوند دارند از بیمارانی هستند که بدون عمل پیوند خوب می شوند.
مشکل این است که تعیین دقیق بیماران با ریسک بالا با مشکلات زیادی همراه است و دکترها معمولا مجبورند به آزمایشات ژنتیک گرانقیمت و وقت گیر اعتماد کنند. این آزمایش جدید با خارج کردن بخشی از بافت تومور انجام می‌گیرد. به این آزمایش دراصطلاح «تست حداقل میزان باقی‌مانده بیماری» می‌گویند.
این آزمایش به گونه ای طراحی شده که به پزشکان کمک می‌کند تا به کنترل بیمارانی بپردازند که پس از شیمی درمانی، هنوز درون خون انها نشانه ژن NPM1 جهش یافته وجود دارد. بیمارانی که این نشانه را دارند در معرض ریسک بالای ابتلای مجدد به سرطان خون هستند و به عمل پیوند نیاز دارند.
دکتر دیوید گریموید استاد خون شناسی مولکولی در دپارتمان ژنتیک مولکولی و درمانی آزمایشگاه ژنتیک سرطان دانشگاه کینگ لندن می‌گوید: «این آزمایش در برخی از کشورهای اروپایی انجام شده. ما اکنون از این آزمایش بعنوان راهنمایی جهت شناخت و پالایش افراد بالغ و بزرگسال انگلیسی مبتلا به لوسمی حاد میلوئیدی استفاده می‌کنید. در واقع یک برنامه ملی در این زمینه، در حال اجرا است.»
گریموید و همکارانش این آزمایش را (که هنوز در ایالات متحده تایید نشده) بر روی بیش از ۲۵۰۰ نمونه خون بیمارانی انجام دادند که جهش NPM1 را داشتند. این نمونه ها از ۳۵۰ بیمار جمع‌آوری شده بود.
به طور همزمان آزمایش استاندارد ژنتیک تقریبا روی ۲۷۵ نمونه خونی دیگر انجام شد.
گریموید می‌گوید: «نکته کلیدی که در مورد آزمایش «حداقل میزان باقی‌مانده بیماری» این است که در مقایسه با آزمایشات گرانقیمت نمونه‌گیری تومور، انجام آن آسان و بسیار ارزان است و نتیجه آزمایش وضعیت بیمار را بسیار بهتر پیش بینی می‌کند و ابزاری بسیار قدرتمند در دست پزشکان است. نتایج کسب شده از این آزمایشات در مقایسه با روال معمول آزمایش ژنتیک نمونه‌برداری تومور گرانقیمت کاملا قابل قبول بوده است.»
محققان می‌گویند این آزمایش از دوره دوم شیمی درمانی، نشانه‌هایی از ریسک بالای برگشت دوباره بیماری را در ۱۵ درصد از نمونه‌های خون نشان می دهد و در ۸۰ درصد بیماران، بازگشت دوباره این بیماری بعد از ۳ سال است. این درحالی است که ریسک بازگشت بیماری در بین بیماران لوسمی حاد میلوئیدی ۳۰ درصد است که می تواند نتایج بسیار خوب آزمایش را تایید کند.
نتایج حاصل از این تحقیقات در ۲۱ ژانویه در ژورنال پزشکی New England منتشر شده است.
در آخر گریموید می‌گوید تیمش به این نتیجه رسیده‌اند که آزمایش"حداقل میزان باقی‌مانده بیماری" دقیق تر از آزمایشات استانداردی است که عمل پیوند مغز استخوان را را برای بیمار الزامی می‌داند. همچنین بعد از تکمیل مراحل درمان، آزمایشهای دوره‌ای "تست حداقل میزان باقی‌مانده بیماری" نشان می دهد کدام بیمار دوباره به بیماری برمیگردد و در واقع فرصتی برای جلوگیری از برگشت کامل بیماری را فراهم کرده ایم.
دکتر میکائیل برک، سرمقاله نویس این ژورنال می گوید: «این نتایج بسیار مهم هستند و برگشت دوباره به لوسمی حاد میلوئیدی تقریبا مساوی با مرگ بیمار است.»
وی می افزاید: «این تحقیقات نشان داده که می‌توان سطوح خیلی پایین سرطان خون مرتبط با تغییر در ژن NPM1 را مشخص کرد و برای آن دسته از بیمارانی که با چند دوره شیمی درمانی بهبود یافتند بسیار مفید است. زیرا نیازی به پیوند مغز استخوان ندارند. ولی آن دسته از بیمارانی که بعد از دو دوره شیمی درمانی علائم زیادی از این ژن در خونشان دارند حتما باید پیوند انجام دهند. پس این موضوع می تواند باعث دلگرمی بیماران شود.»
دکتر برک مدیر برنامه سرطان خون لنفاوی در بیمارستان کودکان ویسکانسین در میلواکی است.
با وجود شیمی درمانی تهاجمی در مبتلایان به این نوع لوسمی، درصد مشخصی از بیماران بخاطر ژن جهش یافته NPM1، بازگشت دوباره بیماری خود را خواهند دید و زندگی بسیاری از بیماران با پیوند مغز استخوان (پیوند سلولهای بنیادی) نجات می یابد. اما عمل پیوند نه تنها سلولهای سرطانی مغز استخوان بلکه بافت های سالم را نیز تخریب می کند. پس دکترها در جستجوی راهی مطمئن برای جدا کردن بیمارانی که احتیاج به عمل پیوند دارند از بیمارانی هستند که بدون عمل پیوند خوب می شوند.
مشکل این است که تعیین دقیق بیماران با ریسک بالا با مشکلات زیادی همراه است و دکترها معمولا مجبورند به آزمایشات ژنتیک گرانقیمت و وقت گیر اعتماد کنند. این آزمایش جدید با خارج کردن بخشی از بافت تومور انجام می‌گیرد. به این آزمایش دراصطلاح «تست حداقل میزان باقی‌مانده بیماری» می‌گویند.
این آزمایش به گونه ای طراحی شده که به پزشکان کمک می‌کند تا به کنترل بیمارانی بپردازند که پس از شیمی درمانی، هنوز درون خون انها نشانه ژن NPM1 جهش یافته وجود دارد. بیمارانی که این نشانه را دارند در معرض ریسک بالای ابتلای مجدد به سرطان خون هستند و به عمل پیوند نیاز دارند.
دکتر دیوید گریموید استاد خون شناسی مولکولی در دپارتمان ژنتیک مولکولی و درمانی آزمایشگاه ژنتیک سرطان دانشگاه کینگ لندن می‌گوید: «این آزمایش در برخی از کشورهای اروپایی انجام شده. ما اکنون از این آزمایش بعنوان راهنمایی جهت شناخت و پالایش افراد بالغ و بزرگسال انگلیسی مبتلا به لوسمی حاد میلوئیدی استفاده می‌کنید. در واقع یک برنامه ملی در این زمینه، در حال اجرا است.»
گریموید و همکارانش این آزمایش را (که هنوز در ایالات متحده تایید نشده) بر روی بیش از ۲۵۰۰ نمونه خون بیمارانی انجام دادند که جهش NPM1 را داشتند. این نمونه ها از ۳۵۰ بیمار جمع‌آوری شده بود.
به طور همزمان آزمایش استاندارد ژنتیک تقریبا روی ۲۷۵ نمونه خونی دیگر انجام شد.
گریموید می‌گوید: «نکته کلیدی که در مورد آزمایش «حداقل میزان باقی‌مانده بیماری» این است که در مقایسه با آزمایشات گرانقیمت نمونه‌گیری تومور، انجام آن آسان و بسیار ارزان است و نتیجه آزمایش وضعیت بیمار را بسیار بهتر پیش بینی می‌کند و ابزاری بسیار قدرتمند در دست پزشکان است. نتایج کسب شده از این آزمایشات در مقایسه با روال معمول آزمایش ژنتیک نمونه‌برداری تومور گرانقیمت کاملا قابل قبول بوده است.»
محققان می‌گویند این آزمایش از دوره دوم شیمی درمانی، نشانه‌هایی از ریسک بالای برگشت دوباره بیماری را در ۱۵ درصد از نمونه‌های خون نشان می دهد و در ۸۰ درصد بیماران، بازگشت دوباره این بیماری بعد از ۳ سال است. این درحالی است که ریسک بازگشت بیماری در بین بیماران لوسمی حاد میلوئیدی ۳۰ درصد است که می تواند نتایج بسیار خوب آزمایش را تایید کند.
نتایج حاصل از این تحقیقات در ۲۱ ژانویه در ژورنال پزشکی New England منتشر شده است.
در آخر گریموید می‌گوید تیمش به این نتیجه رسیده‌اند که آزمایش"حداقل میزان باقی‌مانده بیماری" دقیق تر از آزمایشات استانداردی است که عمل پیوند مغز استخوان را را برای بیمار الزامی می‌داند. همچنین بعد از تکمیل مراحل درمان، آزمایشهای دوره‌ای "تست حداقل میزان باقی‌مانده بیماری" نشان می دهد کدام بیمار دوباره به بیماری برمیگردد و در واقع فرصتی برای جلوگیری از برگشت کامل بیماری را فراهم کرده ایم.
دکتر میکائیل برک، سرمقاله نویس این ژورنال می گوید: «این نتایج بسیار مهم هستند و برگشت دوباره به لوسمی حاد میلوئیدی تقریبا مساوی با مرگ بیمار است.»
وی می افزاید: «این تحقیقات نشان داده که می‌توان سطوح خیلی پایین سرطان خون مرتبط با تغییر در ژن NPM1 را مشخص کرد و برای آن دسته از بیمارانی که با چند دوره شیمی درمانی بهبود یافتند بسیار مفید است. زیرا نیازی به پیوند مغز استخوان ندارند. ولی آن دسته از بیمارانی که بعد از دو دوره شیمی درمانی علائم زیادی از این ژن در خونشان دارند حتما باید پیوند انجام دهند. پس این موضوع می تواند باعث دلگرمی بیماران شود.»
دکتر برک مدیر برنامه سرطان خون لنفاوی در بیمارستان کودکان ویسکانسین در میلواکی است.
