یک تیم بینالمللی از دانشمندان برای نخستین بار موفق به توالییابی ژنوم آهنگساز افسانهای، لودویگ فان بتهوون شدند.
این دانشمندان ژنهای بتهوون را بررسی کردند تا از سلامت و ساختار ژنتیکی او بیشتر بدانند.
استفاده از موهای بتهوون برای تحلیل
محققان برای تحلیل خود از پنج دسته موی ژنتیکی مشابه بتهوون استفاده کردند. یافتهها اطلاعات جالبی درباره بتهوون فاش میکنند و پرسشهای جدیدی درباره زندگی او مطرح میکنند.
صدای بیماری: سلامت بتهوون
سلامتی بتهوون از زمانی که در سال 1802 از پزشک خود خواست بیماریهایش را بهطور عمومی مستند کند، موضوع بحث بوده است.
این تحقیقات جدید چشماندازی تازه ارائه میدهند و عوامل خطر ژنتیکی ناشناختهای را برای بیماری کبدی که احتمالاً به مرگ بتهوون منجر شده، آشکار میکنند.
آیا تاکنون فکر کردهاید چرا بتهوون دچار کاهش شنوایی تدریجی شد که تا سال 1818 تقریباً او را ناشنوا کرد؟ یا چرا او به مشکلات مزمن گوارشی و بیماری شدید کبدی مبتلا شد که سرانجام در سال 1827 جانش را گرفت؟
بسیاری دیگر نیز این پرسشها را داشتهاند و کارشناسان به دنبال پاسخ آنها رفتند.
بیماریهای با علل ناشناخته
بهطور جالب، تیم تحقیقاتی نتوانست علت دقیقی برای کاهش شنوایی یا مشکلات گوارشی بتهوون پیدا کند.
بااینحال، آنها چندین عامل خطر ژنتیکی برای بیماری کبدی یافتند و شواهدی نشان داد که بتهوون به ویروس هپاتیت B مبتلا بوده است. همراه با مصرف الکل، این شرایط ممکن است منجر به بیماری شدید کبدی شده باشد.
تریستان بگ، نویسنده اصلی این مطالعه از دانشگاه کمبریج، اشاره کرد که بتهوون بهطور منظم الکل مصرف میکرد، همانطور که در “کتابهای گفتگو” او مستند شده است.
او گفت: «اگر مصرف الکل او به اندازه کافی سنگین و برای مدت زمان طولانی بوده باشد، تعامل آن با عوامل خطر ژنتیکی او میتواند یکی از توضیحات ممکن برای سیروز او باشد.»
پرسشهایی درباره علل ژنتیکی
علاوه بر این، محققان دلیل ژنتیکی مستقیمی برای کاهش شنوایی بتهوون پیدا نکردند.
دکتر اکسل اشمیت از مؤسسه ژنتیک انسانی در بیمارستان دانشگاه بن توضیح داد: «اگرچه یک پایه ژنتیکی واضح برای کاهش شنوایی بتهوون شناسایی نشد، دانشمندان هشدار میدهند که چنین سناریویی نمیتواند بهطور قطعی رد شود.»
در مورد مشکلات گوارشی بتهوون، هیچ توضیح ژنتیکی دقیقی یافت نشد. محققان استدلال میکنند که بیماریهایی مانند سلیاک و عدم تحمل لاکتوز، با توجه به دادههای ژنومی، بهاحتمالزیاد علت نبودهاند.
همچنین مشخص شد که بتهوون تا حدی از نظر ژنتیکی در برابر خطر سندرم روده تحریکپذیر (IBS)، که یک علت رایج مشکوک است، محافظت شده بود و این احتمال را کمتر میکند.
یوهانس کراوزه از مؤسسه انسانشناسی تکاملی ماکس پلانک گفت: «ما نمیتوانیم با قطعیت بگوییم چه چیزی بتهوون را کشت، اما اکنون حداقل میتوانیم وجود خطرات ژنتیکی قابلتوجه و عفونت با ویروس هپاتیت B را تأیید کنیم.»
او افزود: «ما همچنین میتوانیم چندین علت ژنتیکی کمتر محتمل را حذف کنیم.»
آزمون اصالت
برای اطمینان از اصالت، تیم تحقیقاتی آزمایشهایی را روی هشت نمونه مو انجام داد که از مجموعههای عمومی و خصوصی در بریتانیا، اروپا و ایالات متحده به دست آمده بودند.
در این فرایند، آنها دریافتند که حداقل دو دسته از موها متعلق به بتهوون نیستند، از جمله دسته موی معروفی که زمانی تصور میشد از سر بتهوون پس از مرگش توسط موسیقیدان 15 ساله، فردیناند هیلر، بریده شده است.
تحلیل خویشاوندان زنده بتهوون
یک جنبه جالب از این مطالعه به ژنتیک خویشاوندان زنده بتهوون مربوط میشود.
برخی از خویشاوندان بر اساس مطالعات شجرهشناسی مشخص شد که یک جد پدری با بتهوون در اواخر قرن 16 و اوایل قرن 17 مشترک دارند، اما با کروموزوم Y یافتشده در نمونههای موی اصیل همخوانی نداشتند.
تیم تحقیقاتی نتیجه گرفت که این اختلاف به دلیل وقوع حداقل یک “رویداد پدری خارج از زوجیت” بوده است – یعنی کودکی که از یک رابطه خارج از ازدواج در خط پدری مستقیم بتهوون به دنیا آمده است.
مارتن لارموسو از دانشگاه KU Leuven گفت: «از طریق ترکیب دادههای DNA و اسناد آرشیوی، توانستیم اختلافی بین شجرهنامه قانونی و زیستی لودویگ فان بتهوون مشاهده کنیم.»
امید به تحقیقات آینده
تیم امیدوار است که با انتشار عمومی ژنوم بتهوون، تحقیقات بیشتری انجام شود و سؤالات باقیمانده درباره سلامت و شجرهنامه او پاسخ داده شود.
—
این تیم تحقیقاتی شامل متخصصانی از دانشگاه کمبریج، مرکز بتهوون سان خوزه، انجمن آمریکایی بتهوون، KU Leuven، FamilyTreeDNA، بیمارستان دانشگاه بن، دانشگاه بن، خانه بتهوون بن و مؤسسه انسانشناسی تکاملی ماکس پلانک بود.
این مطالعه در مجله Current Biology منتشر شده است.