تحقیقات جدید نشان می‌دهد که شکل غیرمعمول بینی برخی نژادهای سگ می‌تواند درک ما را از برخی نقص‌های مادرزادی انسانی، به‌ویژه شکاف لب و کام، متحول کند. پژوهشگران با بررسی یک نژاد نادر شکاری به دنبال یافتن ارتباط میان جهش‌های ژنتیکی در سگ‌ها و نقایص ساختاری در چهره انسان هستند.
کشفی ژنتیکی در ژن PDGFRA
نقش ژن PDGFRA در شکل‌گیری صورت
دانشمندان الگوی غیرمعمولی را در ژن PDGFRA شناسایی کرده‌اند که در روند به‌هم‌پیوستن بافت‌های صورت در دوران جنینی نقش کلیدی دارد. این ژن هم در شکل‌گیری بینی دوشاخه در سگ‌ها و هم در بروز شکاف لب یا کام در انسان دخیل است.
پیتر ساولاینن از مؤسسه سلطنتی فناوری KTH می‌گوید: ادامه این تحقیقات می‌تواند به روشن‌تر شدن این ارتباط ژنتیکی کمک کند.
بینی دوشاخه در سگ‌ها: پدیده‌ای نادر اما پر اهمیت
نژادی با ویژگی‌های منحصر به‌فرد
بینی‌های دوشاخه (Bifid Noses) در سگ‌ها نادر هستند، اما در یکی از نژادهای شکاری به‌صورت طبیعی ظاهر می‌شوند. محققان معتقدند این ویژگی غیرمعمول، نتیجه‌ی تغییر کوچکی در توالی ژن PDGFRA است.
پیشینه تاریخی این ویژگی
در گزارش‌های تاریخی از اروپا، از سگ‌هایی با بینی شکافته یاد شده که برخی شکارچیان آن را مزیتی برای بو کشیدن بهتر می‌دانستند. دامپزشکان بر این باورند که این شکل بینی تأثیر منفی قابل توجهی بر سلامت کلی سگ‌ها ندارد، بلکه پنجره‌ای به‌سوی درک تأثیر جهش‌های کوچک بر شکل سر بدون ایجاد مشکلات جدی باز می‌کند.
رابطه بینی سگ‌ها با شکاف لب و کام در انسان
چگونه بافت‌ها در دوران جنینی شکل می‌گیرند؟
در پستانداران، شکل‌گیری صورت وابسته به اتصال دقیق بافت‌ها در مراحل ابتدایی رشد جنینی است. در صورت عدم اتصال صحیح، شکاف‌هایی ظاهر می‌شوند که ممکن است بر ظاهر، تغذیه و گفتار فرد تأثیر بگذارند.
«در کنار عوامل ژنتیکی و محیطی مختلف که باعث شکاف لب و کام در انسان می‌شوند، این تحقیق عامل جدیدی را پیشنهاد می‌دهد. این موضوع نشان می‌دهد که ژن PDGFRA ممکن است در برخی موارد دخیل باشد.» – پیتر ساولاینن
شیوع شکاف لب و کام در ایالات متحده
در آمریکا، از هر ۱۶۰۰ نوزاد، یک نفر با ترکیبی از شکاف لب و شکاف کام به دنیا می‌آید. پژوهشگران بر این باورند که مطالعه بر نژادهای خاص سگ‌ها می‌تواند دیدگاه‌های ژنتیکی جدیدی برای پیشگیری یا درمان این اختلالات ارائه دهد.
گونه‌های مختلف جهش در ژن PDGFRA
تغییرات ژنی و ساختار صورت
محققان متوجه شده‌اند که ویژگی بینی دوشاخه در تبارهای مختلف سگ مشاهده می‌شود، که نشان‌دهنده وجود بیش از یک نوع جهش مؤثر در ایجاد این ساختار است. آن‌ها حدس می‌زنند که حالت‌های ناهموزیگوتی این جهش‌ها می‌توانند باعث شکل‌های خاص صورت شوند بدون اینکه سلامت کلی حیوان را مختل کنند.
شواهد در حیوانات آزمایشگاهی
مطالعات روی حیوانات آزمایشگاهی نشان می‌دهند که اختلال در این ژن می‌تواند روند طبیعی اتصال ساختارهای دهان و بینی را مختل کند. حال، این پرسش مطرح است که آیا در انسان نیز چنین تغییرات ژنتیکی مشابهی باعث افزایش خطر این ناهنجاری‌ها می‌شود یا خیر؟
تحقیقات گسترده جهانی در مورد شکل بینی سگ‌ها
چرا پژوهش در سگ‌ها اهمیت دارد؟
سگ‌ها در سراسر جهان تحت شیوه‌های پرورشی مختلفی تکثیر شده‌اند، که این امر باعث تشدید برخی ویژگی‌های خاص در آن‌ها شده است. جمعیت‌های درون‌زاد می‌توانند عوامل ژنتیکی پنهان را برجسته کنند.
همکاری جهانی برای ردیابی ژن‌ها
تیم‌هایی از اروپا، آمریکا و آسیا با همکاری یکدیگر در حال بررسی این جهش‌ها هستند. این همکاری‌ها نه‌تنها به درک بهتر ساختار چهره در سگ‌ها کمک می‌کند، بلکه ارتباط‌های احتمالی با ساختارهای انسانی را نیز روشن می‌سازد.
ویژگی‌های ظاهری غیرمعمول؛ درس‌هایی برای پزشکی
احترام به فرهنگ، تمرکز بر علم
در حالی‌که برخی جوامع ویژگی‌های خاص مانند بینی دوشاخه را ارزشمند می‌دانند و به پرورش آن‌ها ادامه می‌دهند، دانشمندان ضمن احترام به این ارزش‌های فرهنگی، توجه اصلی خود را بر پیامدهای پزشکی معطوف کرده‌اند.
پیشرفت‌های علمی از دل مطالعات دامپزشکی
مطالعات ژنتیکی سگ‌ها نشان داده‌اند که تغییرات کوچک ژنتیکی می‌توانند باعث تفاوت‌های قابل مشاهده شوند. ژن‌هایی که به‌تنهایی در انسان پنهان می‌مانند، در سگ‌ها ممکن است نمایان شوند، و این امر مسیرهای جدیدی را برای شناسایی نقاط بحرانی در ژنوم انسان فراهم می‌کند.
از آزمایشگاه تا درمان‌های انسانی
نمونه‌برداری دقیق‌تر از DNA سگ‌ها
جمع‌آوری دقیق‌تر نمونه‌های DNA از سگ‌ها می‌تواند به کشف ناهنجاری‌هایی کمک کند که پیش‌تر نادیده گرفته شده بودند. در صورت شناسایی، همین تغییرات ممکن است منجر به تحقیقات ژرف‌تر در مورد نقص‌های مادرزادی در خانواده‌ها شود.
تشابهات ژنتیکی انسان و سگ
گاهی مقایسه داده‌های ژنتیکی سگ‌ها و انسان‌ها نشان داده که الگوهای ژنتیکی مشترکی وجود دارد. محققان امیدوارند با بررسی بیشتر ژن PDGFRA، درک بهتری از علل شکاف لب و کام به دست آورند.
نتیجه‌گیری: بینی سگ‌ها، راهی نو برای فهم بیماری‌های مادرزادی انسان
تمرکز بیشتر بر ویژگی بینی دوشاخه در سگ‌ها می‌تواند راه‌های غیرمنتظره‌ای از ژنتیک را روشن سازد. بهره‌گیری از بانک‌های جهانی ژنوم سگ‌ها می‌تواند الگوهایی را تأیید یا رد کند که در تحقیقات ابتدایی به آن‌ها اشاره شده است.
آزمایشگاه‌هایی که دامپزشکی، ژنتیک انسانی و زیست‌شناسی رشدی را ترکیب می‌کنند، در خط مقدم این تحقیقات قرار دارند. تلاش برای رمزگشایی از کد ژنتیکی سگ‌هایی با ویژگی‌های منحصر به‌فرد می‌تواند چشم‌اندازی نو برای بررسی ناهنجاری‌های چهره در انسان فراهم کند.
این تحقیق در ژورنال Genome Research منتشر شده است.
