جمعه, ۹ خرداد ۱۴۰۴
  • EN
  • تبلیغات
  • تماس با ما
  • درباره ما
فوت و فن
  • دانش و فن
    • موبایل و تبلت
    • هوش مصنوعی
    • اپراتورها و وب
    • برنامه و نرم افزار
    • دنیای بازی
    • گوناگون
      • تلویزیون
      • سخت افزار
  • اقتصاد
    • اقتصاد بین الملل
    • بازارها
    • بانکداری و تجارت الکترونیک
    • خودرو
    • وبگردی
    • رپورتاژ
  • ورزش
    • فوتبال
    • موتوری
  • سبک زندگی
    • سلامت
    • تغذیه
    • طبیعت
    • حیوانات
    • آشپزی
    • خلاقیت
  • گردشگری
    • گردشگری
  • فرهنگ و هنر
    • فیلم و سریال
    • کتاب و مجله
    • آثار باستانی
    • صنایع دستی
  • چند رسانه‌ای
    • عکس
    • ویدیو
    • خودمونی
    • همیاری
سلامت

چه چیزی باعث تالاسمی می‌شود؟

وبگردی 15 اسفند 1401
A+A-
Reset
1

بنا به گزارش‌ها، ابوظبی قرار است آزمایش‌های بالینی دارویی به نام میتاپیوات (Mitapivat) را آغاز کند که گامی رو به جلو در درمان تالاسمی در امارات متحده عربی است.

به گزارش نشریه «نشنال» (The National)، شهر پزشکی برجیل با مشارکت در آزمایش‌های فاز ۳، می‌کوشد ایمنی دارو را بیازماید و دریابد که این دارو تا چه حد در درمان بزرگسالان مبتلا به این اختلال خونی ارثی موثر است.

تالاسمی چیست؟

تالاسمی نام گروهی از اختلالات خونی است که باعث می‌شود بدن افراد مبتلا به آن نتوانند هموگلوبین (پروتئین حاوی آهن که اکسیژن را در خون حمل می‌کند) به اندازه کافی تولید کند. پایین بودن سطح هموگلوبین باعث کم‌خونی و خستگی و تنگی‌نفس بیماران می‌شود.

عوارض دیگر این بیماری ممکن است شامل ضعف، کندی رشد، و نیز بروز تغییراتی در استخوان‌های صورت باشد که از انبساط بیش از حد مغزاستخوان ناشی می‌شود و ظاهر را تغییر می‌دهد. همچنین، ممکن است پوست چهره و بدن رنگ‌پریده یا زرد، و ادرار تیره شود. افزون بر این، افراد مبتلا به تالاسمی ممکن است بیشتر در معرض خطر بیماری‌های عفونی باشند.

دو شکل اصلی تالاسمی، آلفا و بتا، به میزان موجود این عناصر بستگی دارد و اینکه در زنجیره مولکولی هموگلوبین، کدام‌یک از این دو عنصر، آلفا یا بتا، کمتر تولید می‌شود.

چه چیزی باعث تالاسمی می‌شود؟

تالاسمی زمانی ایجاد می‌شود که فرد جهش‌های ژنی خاصی را به ارث ببرد. تالاسمی آلفا ناشی از به ارث بردن جهش در ژن هموگلوبین آلفا، «اچ‌بی‌ای» (HBA) است که زنجیره آلفا را کدگذاری می‌کند.

دو نسخه از این ژن به نام‌های «اچ‌بی‌ای۱» (HBA1) و« اچ‌بی‌ای۲» (HBA2) در کروموزوم شماره ۱۶ وجود دارد. بیشتر افراد دارای ۲۳ جفت کروموزوم‌اند که یک نسخه از هر یک از والدین است، بنابراین هر یک از ما در مجموع چهار نسخه از ژن‌های «اچ‌بی‌ای» داریم.

فردی که فقط یک نسخه از ژن «اچ‌بی‌ای» جهش‌یافته داشته باشد، هیچ عارضه‌ای نخواهد داشت، اما فردی با دو نسخه، عوارض خفیفی خواهد داشت. به گفته کلینیک مایو در ایالات متحده، وجود سه نسخه ژن «اچ‌بی‌ای» جهش‌یافته در فردی به معنای ابتلای او به تالاسمی متوسط تا شدید است، و نوزادان دارای چهار نسخه از این ژن معمولا مرده به دنیا می‌آیند.

تالاسمی بتا ناشی از جهش در ژن بتا هموگلوبین، «اچ‌بی‌بی» (HBB)، است که نسخه‌ای از آن در کروموزوم شماره ۱۱ وجود دارد. هر فرد دو نسخه از ژن «اچ‌بی‌بی»، یعنی یک نسخه از هر یک از والدین خود، به ارث می‌برد.

وجود یک نسخه جهش‌یافته در بدن به عوارض خفیف (بتا تالاسمی مینور) می‌انجامد، و وجود دو نسخه جهش‌یافته معمولا عوارض متوسط تا شدید (بتا تالاسمی ماژور) ایجاد می‌کند و ناهنجاری‌ها معمولا پیش از دو سالگی آغاز می‌شوند.

گاهی اوقات فردی با دو نسخه «اچ‌بی‌بی» جهش‌یافته، بسته به اینکه جهش بر کدام قسمت از زنجیره بتا تاثیر گذاشته باشد، به شکل خفیف‌تر «بتا تالاسمی اینترمدیا» مبتلا می‌شود.

فرزند دو والد با ژن‌های جهش‌یافته اما بدون عوارض که هر دو ناقل باشند، ممکن به تالاسمی شدید مبتلا شود.

در بررسی سال ۲۰۲۰ در «مجله بیماری‌های نادر اورفنت» (Orphanet Journal of Rare Diseases) تالاسمی «از شایع‌ترین ناهنجاری‌های ژنتیکی» توصیف شد که تعداد ناقلان آن در سطح جهان بین یک تا پنج درصد برآورد شده است.

آیا می‌توان از بروز این بیماری پیشگیری کرد؟

تالاسمی در میان شهروندان خاورمیانه، آفریقا، مدیترانه‌ و جنوب، جنوب شرق یا شرق آسیا شایع‌تر است.

ازدواج‌های درون-‌خانوادگی (اقوام نزدیک) اغلب باعث افزایش ابتلا به تالاسمی در بخش‌هایی از خاورمیانه می‌شود، زیرا احتمال بیشتری وجود دارد که همسران دارای ژن‌های مشابه باشند. چنین ازدواج‌هایی، احتمال بچه‌دار شدن دو ناقل با یکدیگر را افزایش می‌دهد.

امارات متحده عربی یک برنامه غربالگری جامع برای قبل از ازدواج دارد تا مشخص شود که آیا زوج‌های آینده در معرض خطر داشتن فرزند مبتلا به تالاسمی‌اند یا خیر.

با این حال، سال ۲۰۱۷ دو پژوهشگر از دانشگاه امارات متحده عربی در العین طی مطالعه‌ای که در مجله« پلاس وان بای تو» (Plos One by Two) منتشر شد، تایید کردند که به‌رغم تلاش‌ها برای کاهش تعداد کودکان متولدشده با تالاسمی، «جمعیت افراد ناقل در امارات همچنان پرشمار است».

پژوهشگران نوشتند: «به محض اینکه دولت فشار خود را بر کنترل تالاسمی در سطح کنونی متوقف کند، جمعیت تالاسمی ماژور دوباره افزایش خواهد یافت.»

در ادامه توصیه شده است: «از این رو، پیشنهاد ما این است که دولت امارات به سطح فعلی مدیریت تالاسمی ادامه دهد و راه‌های مختلف دیگری برای کاهش ازدواج‌ ناقلان پدید آورد.»

آیا می‌توان تالاسمی را درمان کرد؟

به گفته سازمان خدمات ملی سلامت بریتانیا، افراد مبتلا به تالاسمی ماژور بتا، که شدیدترین شکل این بیماری است، ممکن است به تزریق ماهیانه خون نیاز داشته باشند. بیمارانی که به انواع خفیف‌تر این بیماری دچارند، ممکن است نیاز کمتری به تزریق خون داشته باشند.

این بیماری و نیز انتقال‌ خون، ممکن است به تجمع بیش از حد آهن در خون فرد منجر شود که گاهی به قلب، ریه‌ها و سیستم غدد درون‌ریز در سراسر بدن آسیب می‌رساند.

برای مبارزه با این موضوع، بیماران ممکن است به درمان کیلاسیون (chelation) نیاز داشته باشند که در آن، داروهایی به صورت داخل وریدی به آن‌ها داده می‌شود که حاوی موادی‌اند که به آهن متصل می‌شوند و بدن سپس می‌تواند آن‌ها را دفع کند.

به گفته دانشگاه نظام بهداشتی پنسیلوانیا در ایالات متحده، هرچند انواع خفیف‌تر تالاسمی ممکن است امید به زندگی را کم نکند، افراد مبتلا به تالاسمی ماژور بتا اغلب در دهه ۲۰ زندگی خود می‌میرند، زیرا تجمع آهن در خون باعث نارسایی قلبی می‌شود.

میتاپیوات، دارویی که در امارات متحده عربی در دست بررسی است، فعالیت آنزیمی به نام پیروات کیناز (pyruvate kinase) را افزایش می‌دهد که کمبود آن می‌تواند باعث از بین رفتن زودرس گلبول‌های قرمز خون شود.

بخشی از کارآزمایی‌های ابوظبی به نام «توانبخشی» (Energise)، اثربخشی میتاپیوات را در بهبود سطح هموگلوبین در بیمارانی که به تزریق منظم خون نیاز ندارند، ارزیابی می‌کند.

برنامه دیگر این مطالعه به نام «توانبخشی تی» (Energise-T)، احتمال کاهش نیاز به انتقال خون را در افراد مبتلا به بیماری شدیدتر بررسی می‌کند.

مطالعه‌ای که سال گذشته میلادی در «مجله پزشکی لنست» منتشر شد، نشان داد که پس از مصرف میتاپیوا، سطح هموگلوبین تمام بیماران مبتلا به تالاسمی آلفا و ۷۳ درصد از مبتلایان به تالاسمی بتا بهبود یافت. این پژوهش‌ها نشان داد که این دارو به بلوغ گلبول‌های قرمز یا افزایش بقای آن‌ها کمک می‌کند.

پژوهشگرانی از کانادا، ایالات متحده و بریتانیا چنین نوشتند: «این مطالعه ثابت می‌کند که فعال‌سازی پیروات کیناز با عامل خوراکی میتاپیوات، کم‌خونی را در بیماران مبتلا به تالاسمی آلفا و بتای غیروابسته به تزریق خون، بهبود می‌بخشد.»

از این رو، اگر آزمایش‌ها موفقیت‌آمیز باشند و دارو به شکل گسترده در دسترس قرار گیرد، ممکن است آینده روشن‌تری در انتظار بیماران مبتلا به تالاسمی باشد.

بهداشت و درمانبیماران تالاسمیبیماریبیماری تالاسمیبیماری خونیتالاسمیتشخیصتشخیص تالاسمیدرمان تالاسمیسلامت
0 نظر FacebookTwitterPinterestLinkedinTumblrVKEmail
وبگردی

مطلب قبلی
وجود ستاره های سینمایی و تلویزیون و تاثیر آنها روی مخاطب
مطلب بعدی
ارزانترین کشور برای تحصیل در رشته دندانپزشکی بدون کنکور

شما هم نظر دهید Cancel Reply

برای دفعه بعد که نظر می‌دهم نام و ایمیل من را در این مرورگر ذخیره کنید.

* با استفاده از این فرم، با ذخیره و مدیریت داده‌های خود توسط این وب سایت موافقت می‌کنم.

مطالب مرتبط

  • بحران جهانی کمبود هلیوم؛ تهدیدی خاموش برای سلامت،...

    24 اردیبهشت 1404
  • اگر هنگام بیدار شدن احساس خستگی می‌کنید، مراقب...

    25 فروردین 1404
  • هنگام بالا رفتن سن، به سلامت خود توجه...

    10 فروردین 1404
  • آدامس شما ممکن است پر از میکروپلاستیک باشد

    9 فروردین 1404
  • آلودگی فلزات سنگین تهدیدی برای حیات دریایی و...

    17 اسفند 1403
  • روز جهانی بیماری‌های نادر: حواسمان به آن‌ها هست؟

    14 اسفند 1403
  • فضانوردان ممکن است برای حفظ سلامت زانوهای خود...

    5 اسفند 1403
  • برگزاری ششمین کنگره بین‌المللی سلامت همراه با مشارکت...

    29 بهمن 1403
  • بیماری‌های زمستانی: آمریکایی‌ها بیش از نیمی از زمستان...

    3 بهمن 1403
  • غذاهای سرشار از آنتی‌اکسیدان که باید امتحان کنید

    15 آذر 1403
  • زمان وعده‌های غذایی تأثیر عمده‌ای بر سلامت ما...

    2 آذر 1403
  • ۵ راهکار کلیدی برای افزایش بهداشت خانواده

    23 آبان 1403
  • چگونه مناطق حفاظت‌شده دریایی به سلامت انسان کمک...

    20 آبان 1403

درباره فوت و فن

درباره فوت و فن

با ما تجربه‌ای جذاب از دنیای اطراف را داشته باشید.

در «فوت و فن»، ما به دنبال راه‌های ساده و کاربردی برای بهبود زندگی هستیم. واژهٔ «فن» در فارسی به معنای «شگرد» و «ترفند» است. ما تلاش می‌کنیم این ترفندها را در زندگی روزمره خود به کار ببریم و مطالبی شگفت‌انگیز و مفید را با شما به اشتراک بگذاریم. هدف ما این است که با به اشتراک گذاشتن تجربیات و آموخته‌های خود، به شما کمک کنیم تا روش‌های جدید و ایده‌های تازه‌ای را در زندگی خود بکار ببرید. با ما همراه باشید تا زندگی را با کمک «فوت و فن»، به یک تجربهٔ خلاقانه و لذت‌بخش تبدیل کنیم.

لینک‌های مفید

تماس با ما

 

تبلیغات در فوت و فن

 

درباره ما

Facebook Twitter Instagram Linkedin Tumblr Youtube Email

حامیان

2010-2025@ - All Right Reserved. Designed and Developed by FOOTOFAN

فوت و فن
  • دانش و فن
    • موبایل و تبلت
    • هوش مصنوعی
    • اپراتورها و وب
    • برنامه و نرم افزار
    • دنیای بازی
    • گوناگون
      • سخت افزار
      • تلویزیون
  • اقتصاد
    • اقتصاد بین الملل
    • بازارها
    • بانکداری و تجارت الکترونیک
    • خودرو
    • وبگردی
    • رپورتاژ
  • ورزش
    • فوتبال
    • موتوری
    • تنیس
  • سبک زندگی
    • سلامت
    • تغذیه
    • طبیعت
    • حیوانات
    • خلاقیت
    • آشپزی
  • گردشگری
    • گردشگری
  • فرهنگ و هنر
    • فیلم و سریال
    • کتاب و مجله
    • آثار باستانی
    • صنایع دستی
  • چند رسانه‌ای
    • عکس
    • ویدیو
    • خودمونی
    • همیاری
  • English