"از زمانیکه اسکیزوفرنی برای اولین بار حدود یک قرن پیش تعریف شده است روند بیولوژیک آن یک راز باقی مانده، بخشی از آن بخاطر غیره ممکن بودن مدل سازی اختلال در سلول ها یا حیوانات بوده است" این را استیون مککرول مدیر ژنتیک در مرکز استنلی برای پژوهش های روانپزشکی بیان میکند. "ژنوم انسانی راهی پرقدرت به درون این بیماری فراهم می کند".
مککرول این را بهتر از همه میداند. در سال ۲۰۱۴ او در یک همکاری بزرگ بینالمللی شرکت کرد که بیش از صد ناحیه ژنوم انسانی را که عوامل خطر(risk factors) اسکیزوفرنی را به همراه خود داشتند را مشخص کرد. و حال در تحقیقی که در Nature انتشار یافته مککرول و همکارانش ژن خاص و روند بیولوژیکی پشت قویترین عامل خطر را مشخص کردند.
در ظاهر مقصر پشت اسکیزوفرنی کمی غیرعادی به نظر میرسد. یک متغییر در مجموعه سازگاری بافتی اصلی (major histocompatibility complex) به اختصار MHC، یک مجموعه از پروتئین که که سطح سلولهای شما را تزئین میکنند که به مولکولهای خارجی متصل میشود و آنها را به سیستم ایمنی ارائه میدهد. اما تحقیق جدید مککرول که دی ان ای حدود ۲۹۰۰۰ نفر با اسکیزوفرنی و ۳۶۰۰۰ نفر بدون اسکیزوفرنی را مورد برسی قرار داد نشان داد که این متغییر MHC خاص باعث می شود که تجلی ژنی به نام C4 زیاد شود.
جالب است که بدانیم که C4 در سیناپس های عصبی حضور دارد، اتصال های بین نورونها که سیگنالهای شیمیایی و الکتریکی در مغز شما را انتقال میدهند. در سطح سلولی C4 بیش از حد می تواند اتصالات سیناپسی را کم میکند روندی به نام "هرس سیناپسی" (synaptic pruning). در مقیاس انسانی این میتواند به اسکیزوفرنی بیانجامد.
این یافتهها کشف بزرگی برای علوم اعصاب میباشد. اما مککرول و همکارانش کشف خود را قدم اول در راه درمانهای جدید و موثرتر میدانند.
بروس کاتبرد سرپرست موسسه ملی سلامت روان بیان کرد: " از آنجاییکه ریشههای ملکولی بیماریهای روانی کمتر شناخته شده است، تلاش شرکتهای دارویی در دنبال کردن درمان های جدید کم و با فاصلهای زیاد میباشد. این پژوهش بازی را عوض می کند".
0 نظر
من قریب به شش ساله دچار بیماری اسکیزوفرنی شدم