بیماری آلزایمر معمولاً با تصویر ذهنی سالمندانی گره خورده است که با فراموشی و سردرگمی دست‌وپنجه نرم می‌کنند. اما ماجرای جوان ۱۷ ساله‌ای که با کاهش شدید توانایی‌های شناختی مواجه شد، نشان می‌دهد که این بیماری پیچیده‌تر از آن چیزی است که تصور می‌شود.
تشخیص رسمی در سن ۱۹ سالگی
این نوجوان، که اکنون جوانی ۱۹ ساله است، به طور رسمی به آلزایمر مبتلا شناخته شد. این تشخیص توسط دکتر «جیانپینگ جیا» از دانشگاه علوم پزشکی پایتخت چین تأیید شد و به‌عنوان جوان‌ترین فرد شناخته‌شده مبتلا به آلزایمر تاکنون، رکوردی نگران‌کننده به‌جا گذاشت.
عبور آلزایمر از مرزهای سنی
آلزایمر؛ دیگر صرفاً بیماری سالمندان نیست
برای دهه‌ها، آلزایمر بیماری‌ای تلقی می‌شد که مختص سالمندان است. این بیماری معمولاً با مشکلات حافظه، تفکر، و رفتار همراه است و علت آن، آسیب تدریجی نورون‌های مغزی است.
آلزایمر زودرس؛ چالشی کمتر رایج اما جدی
پزشکان امروزه به نوع زودرس بیماری آلزایمر توجه بیشتری نشان می‌دهند؛ حالتی که پیش از ۶۵ سالگی تشخیص داده می‌شود. این نوع کمتر رایج، تنها حدود ۱۰٪ از کل موارد آلزایمر را شامل می‌شود، اما از نظر شدت و تأثیرگذاری، تفاوتی با نوع رایج ندارد.
نخستین نشانه‌ها در سن ۱۷ سالگی
شروع تدریجی علائم شناختی
طبق گزارش‌ها، این نوجوان در سن ۱۷ سالگی متوجه فراموشی‌های مکرر شد. او در زمینه تحصیلی دچار مشکل شد و اغلب وسایل شخصی‌اش را گم می‌کرد. این وضعیت به‌تدریج بدتر شد تا جایی که نیاز به ارزیابی تخصصی پیدا کرد.
نتایج آزمایش‌های تخصصی
تصویربرداری پیشرفته از مغز، تحلیل در ناحیه هیپوکامپ ــ بخشی از مغز که در شکل‌گیری حافظه‌های جدید نقش دارد ــ را نشان داد. همچنین، بررسی مایع مغزی-نخاعی او نشان‌دهنده پروتئین‌هایی بود که معمولاً با آلزایمر مرتبط‌اند، هرچند علت دقیق آن مشخص نشد.
بررسی عوامل ژنتیکی
بدون سابقه خانوادگی، بدون جهش ژنی
اکثر افراد زیر ۳۰ سال که به آلزایمر مبتلا می‌شوند، معمولاً دارای نوعی از این بیماری هستند که به «آلزایمر خانوادگی» معروف است و با جهش‌های ژنی مشخص همراه است. اما نکته حیرت‌آور در مورد این نوجوان آن است که هیچ‌گونه جهش ژنتیکی در DNA او یافت نشد.
خانواده او نیز هیچ‌گونه سابقه‌ای از اختلالات حافظه نداشتند که این موضوع، معمولاً تحقیقات را به سمت عوامل محیطی یا نادر دیگر هدایت می‌کند.
با این حال، تیم پزشکی نتوانست هیچ‌گونه عفونت، بیماری متابولیکی یا آسیب فیزیکی‌ای را شناسایی کند که روند افت شناختی او را توضیح دهد.
نتایج غیرمنتظره و آمارهای نگران‌کننده
عملکرد پایین حافظه
او در آزمون‌های حافظه فوری، حافظه با تأخیر کوتاه‌مدت، و تأخیر بلندمدت، امتیازات بسیار پایینی کسب کرد. یکی از آزمون‌ها نشان داد که عملکرد حافظه او ۸۲٪ پایین‌تر از هم‌سالانش است و آزمون دیگری نشان داد که در توانایی یادآوری فوری، ۸۷٪ پایین‌تر از میانگین هم‌سن‌وسالان خود است.
زندگی مستقل، اما مدرسه ناتمام
با وجود این نتایج ناامیدکننده، او هنوز قادر بود به‌تنهایی زندگی کند؛ اما ادامه تحصیل برایش غیرممکن شده بود.
نویسندگان مطالعه معتقدند که این مورد نادر، نشان می‌دهد که ما هنوز چیزهای زیادی درباره روند ابتلا به آلزایمر، به‌ویژه در سنین پایین، نمی‌دانیم.
مسیر آینده در پژوهش‌های آلزایمر
یکی از چالش‌برانگیزترین سؤالات علمی پیش رو
پژوهشگران اعلام کردند: «بررسی رازهای آلزایمر در میان جوانان، احتمالاً به یکی از دشوارترین پرسش‌های علمی آینده تبدیل خواهد شد.» آنها در یادداشتی به رسانه‌های محلی، بر اهمیت مطالعه بر روی چنین موارد نادری تأکید کردند.
احتمال نقش عوامل ژنتیکی یا متابولیکی ناشناخته
اکنون تمرکز دانشمندان بر سبک زندگی، نشانگرهای ژنتیکی جدید، و عوامل دیگر است که شاید در بروز زودهنگام بیماری نقش داشته باشند؛ از جمله تجمع غیرمعمول پروتئین‌ها، ناهماهنگی‌های متابولیکی، یا جهش‌های ژنی تازه کشف‌شده.
هرچند جهش‌های شناخته‌شده‌ای مانند PSEN1 یا APP در بسیاری از موارد آلزایمر زودرس دخیل هستند، اما در این نوجوان هیچ‌یک از آنها یافت نشد.
درمان‌ها و آینده‌ای نامعلوم
درمان‌های کنونی؛ کندکردن، نه درمان کامل
درمان‌های موجود بر کاهش سرعت پیشرفت بیماری تمرکز دارند و درمان قطعی‌ای وجود ندارد. داروهایی که بر پروتئین آمیلوئید تأثیر می‌گذارند در حال آزمایش‌اند، ولی تاکنون نتایج متناقضی داشته‌اند.
نیاز به منابع و حمایت‌های ویژه برای بیماران جوان
خانواده‌هایی که با آلزایمر در نوجوانی یا اوایل بیست‌سالگی مواجه می‌شوند، اغلب دچار سردرگمی و عدم آمادگی می‌شوند؛ چرا که اطلاعات کمی در مورد این بیماری در بیماران جوان وجود دارد.
نیاز فوری به منابع و برنامه‌هایی هست که بتواند بیماران و خانواده‌هایشان را در مواجهه با این وضعیت غیرمعمول راهنمایی کند.
بهبود روش‌های تشخیص بیماری
پیشرفت در تصویربرداری و نشانگرهای زیستی
ابزارهای تصویربرداری پیشرفته و آزمایش‌های زیست‌نشانگر، به پزشکان امکان می‌دهند که تغییرات مغزی را زودتر از گذشته تشخیص دهند.
با شناسایی تغییرات ظریف در ساختار و متابولیسم مغز، امکان مداخله زودهنگام فراهم می‌شود که شاید از وخامت بیشتر عملکرد شناختی جلوگیری کند.
آزمایش‌های ژنتیکی نیز در شناسایی افراد پرخطر پیشرفت کرده‌اند، اما این مورد خاص نشان می‌دهد که عوامل ناشناخته‌ای نیز می‌توانند نقش داشته باشند.
گام بعدی چیست؟
همکاری‌های علمی و پیشرفت‌های احتمالی
همکاری میان متخصصان مغز و اعصاب، ژنتیک‌دانان، و اپیدمیولوژیست‌ها می‌تواند راه‌های جدیدی را برای درک بهتر آلزایمرهای غیرمعمول باز کند.
نظارت طولانی‌مدت بر بیمارانی مانند این نوجوان، شاید راهنمایی‌هایی برای تغییر شیوه برخورد با بیماران جوان ارائه دهد.
هدف پژوهشگران، رسیدن به راهکارهای پیشگیرانه، درمان‌های هدفمند، و بهبود نتایج در تمامی گروه‌های سنی است.
فراخوانی برای آگاهی بیشتر
اهمیت بررسی نشانه‌های کوچک
پزشکان و مراقبان تأکید می‌کنند که توجه به جزئیات کوچک، مانند فراموشی مکرر، می‌تواند آغازگر تشخیص زودهنگام بیماری‌های جدی باشد.
این امر در افراد جوان بسیار حیاتی است؛ چرا که با غربالگری مناسب، ممکن است بتوانند در مدرسه بمانند، زندگی اجتماعی داشته باشند، یا از درمان‌های حمایتی بهره‌مند شوند.
امید به آینده‌ای روشن‌تر
درک نوین از شروع بیماری در دوران جوانی
پیشرفت‌های جدید در علوم اعصاب، نویدبخش درک بهتر از آغاز بیماری در اوج زندگی هستند. این کشفیات می‌توانند زمینه‌ساز درمان‌هایی شوند که حافظه بیماران جوان را حفظ کرده، و به آنها فرصت مقابله با بیماری را بدهند.
هیچ عامل ژنی یا منفردی به‌تنهایی مسئول همه موارد آلزایمر زودرس نیست، بنابراین دانشمندان باید ذهنی باز داشته باشند.
پیام این گزارش آن است که آلزایمر می‌تواند در غیرمنتظره‌ترین شرایط بروز کند و باورهای قدیمی ما را به چالش بکشد.
این مورد، ضرورت آگاهی دائمی و پژوهش‌های مداوم را برجسته می‌سازد؛ تلاشی که می‌تواند مسیر آینده درمان زوال عقل را دگرگون کند.
منبع: این مطالعه در مجله Journal of Alzheimer’s Disease منتشر شده است.
