اوتیسم برای همه یکسان نیست. برخی کودکان از سال‌های نخست زندگی نشانه‌های واضحی بروز می‌دهند، در حالی‌که دیگران تا دوران نوجوانی تشخیص داده نمی‌شوند. مطالعه‌ای جدید از دانشگاه کمبریج راز این تفاوت را آشکار کرده است: زمان بروز اوتیسم تنها به محیط و تربیت مربوط نیست، بلکه ژن‌ها نقش تعیین‌کننده‌ای دارند.
این پژوهش نشان می‌دهد ژنتیک نه فقط شدت علائم، بلکه زمان ظهور آن‌ها را نیز کنترل می‌کند.
ژن‌ها و زمان: مسیرهای متفاوت رشد در اوتیسم
دانشمندان در این مطالعه می‌خواستند بدانند آیا زمان بروز اوتیسم تابع یک الگوی ژنتیکی واحد است یا مسیرهای متفاوتی دارد. برای پاسخ، داده‌های ژنتیکی و سوابق رشدی هزاران کودک از سراسر جهان بررسی شد. نتیجه، دیدگاه تازه‌ای به مفهوم «طیف اوتیسم» ارائه داد.
به گفته دکتر شینه ژانگ (Xinhe Zhang)، نویسنده اصلی مقاله:
«افرادی که در سنین مختلف تشخیص اوتیسم می‌گیرند، نه‌تنها مسیرهای رشدی متفاوتی دارند، بلکه الگوهای ژنتیکی آن‌ها نیز متمایز است.»
دو مدل برای درک زمان بروز اوتیسم
مدل واحد (Unitary Model)
بر اساس این دیدگاه، تمام موارد اوتیسم ریشه ژنتیکی یکسانی دارند. تفاوت در سن تشخیص فقط به شدت علائم برمی‌گردد. یعنی کسانی که دیرتر تشخیص داده می‌شوند، نسخه‌های ضعیف‌تری از همان تغییرات ژنتیکی را دارند.
مدل رشدی (Developmental Model)
اما این مدل فرض می‌کند مسیرهای ژنتیکی متفاوتی وجود دارد که هرکدام می‌توانند در سنین مختلف منجر به بروز اوتیسم شوند. این نظریه بیان می‌کند ژن‌ها فقط شدت ویژگی‌ها را تعیین نمی‌کنند، بلکه زمان بروز آن‌ها را نیز شکل می‌دهند.
پیگیری مسیر رشد از کودکی تا نوجوانی
پژوهشگران کودکان را در مراحل مختلف رشد مورد بررسی قرار دادند. آن‌ها با استفاده از داده‌های رفتاری و اجتماعی مسیر تغییرات از دوران خردسالی تا نوجوانی را دنبال کردند.
- کودکانی که زودتر تشخیص داده شدند، از همان ابتدا تفاوت‌های واضحی نشان دادند: چالش‌های ارتباطی، رفتارهای تکراری و فاصله زودهنگام از همسالان.
- در مقابل، کودکانی که دیرتر تشخیص گرفتند، در ابتدا طبیعی به نظر می‌رسیدند و تفاوت‌ها به تدریج و در سنین بالاتر آشکار شد.
این تفاوت چشمگیر نشان می‌دهد مغز برخی کودکان با ریتم سریع‌تری رشد می‌کند، در حالی‌که برخی دیگر تا سال‌ها تفاوت محسوسی ندارند.
نقش ژنتیک در زمان تشخیص اوتیسم
دانشمندان میزان تأثیر ژن‌ها بر سن تشخیص را محاسبه کردند و دریافتند الگوهای ژنتیکی رایج بخش قابل‌توجهی از این تفاوت زمانی را توضیح می‌دهند.
این نتیجه نگاه تازه‌ای ایجاد کرد: زمان تشخیص فقط به آگاهی والدین یا دسترسی به خدمات پزشکی مربوط نیست؛ بلکه بخشی از آن در DNA هر فرد نوشته شده است. برخی ژن‌ها باعث می‌شوند ویژگی‌های اوتیسم زودتر بروز کنند، در حالی‌که برخی دیگر بروز علائم را به تأخیر می‌اندازند.
این یافته مدل رشدی را تقویت می‌کند و نشان می‌دهد زمان بروز اوتیسم نیز مانند قد یا خلق‌و‌خو می‌تواند ویژگی‌ای موروثی باشد.
دو خوشه ژنتیکی در اوتیسم زودهنگام و دیرهنگام
تحلیل داده‌ها دو گروه از تغییرات ژنتیکی را آشکار کرد:
- گروه اول: مرتبط با اوتیسم زودهنگام، در پیوند با رشد مغز و یادگیری اولیه. این گروه معمولاً با تأخیر رشدی و تفاوت‌های شناختی آشکار همراه است.
- گروه دوم: مرتبط با اوتیسم دیرهنگام، با ارتباط کمتر با تأخیر رشدی و بیشتر با ویژگی‌هایی مانند موفقیت تحصیلی و تفاوت‌های اجتماعی ظریف.
به بیان ساده، اوتیسم زودهنگام بار عصبی-رشدی بیشتری دارد، در حالی‌که شکل دیرهنگام آن تأثیرات آرام‌تر و تدریجی‌تری نشان می‌دهد. هر دو بخشی از طیف اوتیسم‌اند، اما مسیر ژنتیکی آن‌ها متفاوت است.
فراتر از عوامل خانوادگی و اجتماعی
پژوهش نشان داد عوامل اجتماعی مانند جنسیت، وضعیت اقتصادی یا سن مادر تأثیر محدودی بر زمان تشخیص دارند و الگوهای ژنتیکی مشاهده‌شده را تغییر نمی‌دهند.
بنابراین، تفاوت در زمان بروز اوتیسم را نمی‌توان صرفاً به محیط نسبت داد. دسترسی به خدمات یا آگاهی فرهنگی ممکن است زمان تشخیص را تغییر دهد، اما ریتم درونی رشد را ایجاد نمی‌کند.
مکانیزم اصلی درون مغز است: تعامل ژن‌ها با فرایند رشد عصبی، که تعیین می‌کند علائم چه زمانی آشکار شوند.
زمان بروز، ویژگی‌ای ارثی
یکی از شگفت‌انگیزترین یافته‌ها این بود که زمان بروز اوتیسم می‌تواند به ارث برسد.
دو کودک ممکن است خطر ژنتیکی مشابهی داشته باشند، اما یکی در مهدکودک نشانه‌هایی بروز دهد و دیگری تا دوران راهنمایی هیچ تفاوتی نشان ندهد.
این تصادفی نیست؛ بلکه نتیجه نحوه هدایت رشد مغز توسط ژن‌های موروثی است. برخی ژن‌ها باعث می‌شوند مسیر رشد سریع‌تر از حالت معمول واگرا شود، در حالی‌که برخی دیگر این روند را کند می‌کنند.
این مفهوم تعریف جدیدی از «خطر ژنتیکی» ارائه می‌دهد: ژن‌ها نه‌تنها تعیین می‌کنند چه کسی در طیف اوتیسم قرار می‌گیرد، بلکه مشخص می‌کنند این ویژگی در چه زمانی بروز می‌یابد.
ارتباط ژن‌ها با سایر ویژگی‌ها
مطالعه نشان داد ژن‌های مرتبط با اوتیسم زودهنگام بیشتر با مشکلات یادگیری و تمرکز هم‌پوشانی دارند، در حالی‌که ژن‌های اوتیسم دیرهنگام با هوش و موفقیت تحصیلی ارتباط بیشتری نشان می‌دهند.
این تمایز نشان می‌دهد ژنتیک اوتیسم چندبعدی است: برخی مسیرها با تفاوت‌های رشدی زودرس پیوند دارند و برخی با ویژگی‌های اجتماعی در سنین بالاتر.
بازتعریف مفهوم «طیف اوتیسم»
یافته‌ها باور قدیمی را زیر سؤال می‌برند که اوتیسم فقط در شدت تفاوت دارد. اکنون روشن شده است که این تفاوت‌ها می‌توانند از مسیرهای زیستی متفاوتی سرچشمه بگیرند.
به این ترتیب، دو کودک می‌توانند به یک تشخیص واحد برسند، اما زیربنای بیولوژیکی و روند رشد آن‌ها کاملاً متفاوت باشد.
این دیدگاه برای درمان و آموزش اهمیت دارد. درک مسیرهای مختلف می‌تواند به پزشکان کمک کند نوع حمایت مناسب را برای هر کودک پیش‌بینی کنند؛ برخی نیاز به مداخلات زودهنگام دارند و برخی به نظارت رشدی مستمر.
اوتیسم مجموعه‌ای از شرایط است، نه یک مسیر واحد؛ و اکنون برای نخستین بار تفاوت‌های زیستی میان انواع زودهنگام و دیرهنگام آن آشکار شده است.
به گفته دکتر وارون وریر (Varun Warrier) از دپارتمان روان‌پزشکی کمبریج:
«گام بعدی، درک تعامل پیچیده میان ژنتیک و عوامل اجتماعی است که منجر به پیامدهای روانی متفاوت در افراد با تشخیص دیرهنگام می‌شود.»
اوتیسم به‌عنوان یک فرایند پویا
این پژوهش اوتیسم را نه یک وضعیت ثابت، بلکه یک فرایند رشدی پویا توصیف می‌کند. ژنتیک تنها تعیین نمی‌کند فرد در طیف قرار دارد یا نه، بلکه تعیین می‌کند در چه زمانی تفاوت‌ها آشکار می‌شوند.
این کشف می‌تواند راه را برای حمایت‌های انعطاف‌پذیرتر باز کند، به‌ویژه برای کسانی که تفاوت‌هایشان دیرتر نمایان می‌شود و ممکن است سال‌ها از تشخیص دور بمانند.
پیام روشن است: تنوع اوتیسم فقط در رفتار نیست، بلکه در ریتم رشد مغز نهفته است — ریتمی که ژن‌ها آن را از آغاز تنظیم می‌کنند.
دیدگاه گسترده‌تر نسبت به تنوع انسانی
با پیوند دادن ژنتیک، رفتار و زمان، این پژوهش اوتیسم را بخشی از طبیعت متنوع انسان معرفی می‌کند. هدف آن برچسب‌زنی یا مقایسه نیست، بلکه نشان می‌دهد مسیرهای رشدی متفاوت همگی در چارچوب زیست‌شناسی انسانی معنا دارند.
درک این ریتم‌ها می‌تواند به تشخیص دقیق‌تر، حمایت منصفانه‌تر و نگرش انسانی‌تر نسبت به تفاوت‌های عصبی منجر شود. اوتیسم یک خط از ملایم تا شدید نیست، بلکه مجموعه‌ای از مسیرهای در‌هم‌تنیده است.
به گفته دکتر ژانگ:
«تفاوت در زمان تشخیص، بازتابی از دسترسی یا آگاهی نیست، بلکه بیانگر تفاوت در رشد زیستی است. البته باید یادآور شد این تفاوت‌ها میانگین‌های آماری‌اند و نه برچسب‌های تشخیصی قطعی.»
این پژوهش در مجله علمی Nature منتشر شده است.
اگر این مقاله برایتان جالب بود، دیدگاه خود را در بخش نظرات بنویسید یا آن را با دیگران به اشتراک بگذارید تا آگاهی درباره تنوع رشدی افزایش یابد.
نظری دارید؟
دیدگاه یا واکنش خود را با ما به اشتراک بگذارید؛ مشتاق شنیدن نظرات ارزشمند شما هستیم.
-
0
-
0
-
0
-
0
-
0
-
0
