کشف اینکه خون یک زن از نظر ژنتیکی مردانه است، جامعه علمی را شگفتزده کرد. پزشکان در برزیل دریافتند که خون یک زن ۳۵ ساله دارای کروموزومهای مردانه است، در حالی که بدن او از نظر ظاهری و عملکردی کاملاً زنانه به نظر میرسد. این ناهماهنگی ژنتیکی پس از یک سقط جنین زودهنگام آشکار شد و بررسیهای بعدی، پدیدهای نادر به نام کیمریسم ژنتیکی را تأیید کرد.
آزمایش خون پس از سقط جنین
پس از سقط جنین در هفته هفتم بارداری، پزشکان برای یافتن علت احتمالی ژنتیکی، آزمایش کروموزومی خون را تجویز کردند. نتیجه اولیه غیرمنتظره بود؛ الگوی کروموزومی خون، مشابه مردان گزارش شد.
تیم پزشکی ابتدا احتمال خطای آزمایشگاهی را مطرح کرد و آزمایش خون را تکرار نمود، اما نتیجه تغییری نکرد. همین موضوع باعث شد بررسیها وارد مرحلهای عمیقتر شود.
«من بیمار را معاینه کردم و بهاصطلاح تمام ویژگیهای طبیعی زنانه را داشت. او رحم داشت، تخمدانها سالم بودند و عملکرد تخمدانها کاملاً طبیعی بود»، دکتر گوستاوو آرانتس روزا ماسیِل، استاد ژنتیک دانشگاه سائوپائولو توضیح داد.
آزمایشهای بعدی نشان داد سلولهای پوستی او دارای کروموزومهای زنانه معمول هستند. این تضاد، پزشکان را به سمت توضیحی پیچیدهتر سوق داد.
کاریوتایپ چه چیزی را آشکار میکند؟
کاریوتایپ تصویری آزمایشگاهی از مجموعه کروموزومهای یک فرد است که به پزشکان اجازه میدهد الگوی X و Y را در سلولها بررسی کنند.
در حالت عادی، بیشتر انسانها ۲۳ جفت کروموزوم دارند که اطلاعات ژنتیکی را در ساختاری منظم حمل میکنند.
- سلولهای خونی این زن دارای الگوی 46,XY بودند.
- سلولهای پوستی او الگوی 46,XX را نشان میدادند.
از آنجا که تمام بافتهای بدن از یک جنین واحد شکل میگیرند، معمولاً انتظار میرود ترکیب کروموزومی خون، پوست و بزاق یکسان باشد. این تفاوت، یک نشانه مهم بود.
رد احتمال اشتباه آزمایشگاهی
برای اطمینان، نمونهگیری خون دوباره انجام شد و نتایج با آزمایش کروموزومی سلولهای پوستی مقایسه گردید.
معاینه فیزیکی، آناتومی کاملاً زنانه را نشان داد و سطح هورمونها نیز در محدوده طبیعی قرار داشت.
او گزارش داد که بلوغ طبیعی داشته، قاعدگی منظم از ۱۳ سالگی آغاز شده و بدون مشکل ادامه یافته است.
با نبود سابقه پزشکی غیرعادی، اختلاف ژنتیکی بین خون و سایر بافتها، کیمریسم را به محتملترین توضیح تبدیل کرد.
کیمریسم از پیش از تولد آغاز میشود
پزشکان وضعیت او را «کیمریسم خونی» توصیف کردند. کیمریسم میتواند پس از انتقال خون یا پیوند عضو نیز ایجاد شود، اما در این مورد منشأ آن به پیش از تولد بازمیگشت.
پزشکان دریافتند که او یک برادر دوقلو داشته است. واریانتهای ژنتیکی موجود در خون او با واریانتهای خون برادرش مطابقت داشت.
این الگو نشان میداد جریان خون او حامل یک کد ژنتیکی است، در حالی که بیشتر بافتهای بدنش نسخهای دیگر از ژنها را دارند.
دوقلوها و جفت مشترک
بند ناف، خون غنی از اکسیژن را به جنین میرساند و خون کماکسیژن را برای تبادل به جفت بازمیگرداند.
برخی دوقلوها رگهای خونی مشترک دارند و پدیدهای به نام انتقال خون جنین به جنین میتواند باعث جابهجایی سلولهای خونی شود.
در این مورد، پزشکان نتیجه گرفتند که پیش از تولد، دوقلوها خون خود را مبادله کردهاند و سلولهای برادر در بدن او مستقر شدهاند.
وقتی رگها در جفت یا بند ناف به هم متصل باشند، یکی از دوقلوها میتواند سلولهای بنیادی خونی دریافت کند که برای سالها به تولید خون ادامه میدهند.
چرا فقط خون مردانه بود؟
سلولهای خونی از مغز استخوان منشأ میگیرند و حتی تعداد کمی سلول بنیادی اهدایی میتوانند برای مدت طولانی خون فرد را نوسازی کنند.
پوست و اندامهای تولیدمثلی از مخازن سلولی متفاوتی شکل میگیرند، بنابراین سایر بخشهای بدن میتوانند کروموزومهای اصلی خود را حفظ کنند.
سیستم ایمنی معمولاً به سلولهای بیگانه حمله میکند، اما تحمل ایمنی که در مراحل بسیار اولیه زندگی شکل میگیرد، میتواند مانع این واکنش شود.
بارداری پس از تشخیص
حدود ۱۱ ماه بعد، او دوباره باردار شد. پزشکان برای حمایت از بارداری اولیه، هورمون پروژسترون را به صورت واژینال تجویز کردند.
بارداری بدون عارضه پیش رفت و او پس از پایش دقیق در طول بارداری، یک پسر سالم به دنیا آورد.
این تجربه نشان داد که کیمریسم محدود به خون، لزوماً مانع باروری یا بارداری طبیعی در انسان نمیشود.
ژنهای کودک طبیعی بودند
آزمایشهای ژنتیکی نشان داد کودک، نیمی از ژنها را از مادر و نیمی را از پدر به ارث برده است.
این نتیجه اهمیت دارد، زیرا با وجود آنکه خون مادر حاوی ژنهای برادر دوقلویش بود، تخمکها ماده ژنتیکی خود او را حمل میکردند.
اگر آزمایشگاه فقط از خون نمونهبرداری کند، فردی با چنین شرایطی ممکن است از نظر ژنتیکی متفاوت به نظر برسد.
این پدیده چقدر شایع است؟
بیشتر افراد هرگز کاریوتایپ انجام نمیدهند، بنابراین ترکیبهای غیرمعمول ژنتیکی میتوانند پنهان بمانند.
از آنجا که خون نمونه پیشفرض آزمایشهای ژنتیکی است، کیمریسم خونی ممکن است نادیده گرفته شود یا بهاشتباه خطای آزمایشگاهی تلقی گردد.
وجود یک رده سلولی پنهان میتواند آزمایشهای تعیین نسب، تطابق پیوند یا برخی غربالگریهای سرطان مبتنی بر خون را پیچیده کند.
پرسشهایی که هنوز پاسخ میخواهند
پژوهشگران همچنان به دنبال پاسخ این پرسش هستند که سلولهای دوقلو چه زمانی وارد مغز استخوان شدهاند و تا چه حد جایگزین سلولهای خونی اصلی شدهاند.
درک بهتر تحمل ایمنی میتواند به پزشکان کمک کند تا در آینده، بدون استفاده گسترده از داروهای سرکوبکننده ایمنی، از رد پیوند جلوگیری کنند.
با پیشرفت آزمایشهای ژنتیکی حساستر، احتمال شناسایی موارد مشابه در مراقبتهای روتین پزشکی افزایش خواهد یافت.
این پرونده به پزشکان یادآوری میکند که کروموزومها، خون و هویت زیستی همیشه تنها یک مسیر ساده ندارند.
این مطالعه در مجله Gene Reports منتشر شده است.
جمعبندی کوتاه
این مورد نادر نشان میدهد که کیمریسم ژنتیکی میتواند باعث تفاوت میان ژنهای خون و سایر بافتها شود، بدون آنکه هویت زیستی یا باروری فرد را مختل کند.
اگر به موضوعات ژنتیک، پزشکی نوین و شگفتیهای بدن انسان علاقهمند هستید، این مقاله را با دیگران به اشتراک بگذارید یا دیدگاه خود را در بخش نظرات بنویسید.
